鹽皮質(zhì)激素抵抗性疾病分為哪些類型
鹽皮質(zhì)激素抵抗性疾病主要分為假性醛固酮減少癥、鹽皮質(zhì)激素受體突變相關(guān)疾病、腎小管上皮鈉通道功能障礙三類。
1、假性醛固酮減少癥：
假性醛固酮減少癥屬于遺傳性疾病，由于腎小管對(duì)醛固酮反應(yīng)低下導(dǎo)致。患者表現(xiàn)為低鈉血癥、高鉀血癥及代謝性酸中毒，新生兒期可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、脫水等癥狀。治療需終身補(bǔ)充氯化鈉，嚴(yán)重高鉀血癥需使用降鉀樹(shù)脂。
2、受體突變疾病：
鹽皮質(zhì)激素受體基因突變可導(dǎo)致受體功能異常，使醛固酮信號(hào)傳導(dǎo)受阻。臨床特征與假性醛固酮減少癥相似，但基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)NR3C2基因突變。部分患者對(duì)鹽皮質(zhì)激素替代治療有反應(yīng)，需個(gè)體化調(diào)整治療方案。
3、鈉通道功能障礙：
腎小管上皮鈉通道（ENaC）基因突變會(huì)影響鈉離子重吸收，表現(xiàn)為多尿、低血壓和電解質(zhì)紊亂。根據(jù)突變位點(diǎn)不同可分為α、β、γ亞型缺陷，其中Liddle綜合征屬于獲得性鈉通道過(guò)度激活導(dǎo)致的特殊類型。
鹽皮質(zhì)激素抵抗性疾病患者需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)血壓和電解質(zhì)水平，日常飲食應(yīng)保證適量鈉鹽攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致脫水。建議定期復(fù)查腎功能、心電圖等指標(biāo)，合并高血壓者需限制鉀含量高的食物如香蕉、土豆等。兒童患者需特別關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育情況，及時(shí)調(diào)整營(yíng)養(yǎng)支持方案。
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