噬血細胞綜合征是一種由免疫系統(tǒng)過度激活導致多器官損害的危重疾病，及時治療可提高生存率。主要治療手段包括化療、免疫調(diào)節(jié)和造血干細胞移植。

1 疾病本質(zhì)與發(fā)病機制

噬血細胞綜合征分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性與遺傳基因突變相關(guān)，如PRF1、UNC13D基因缺陷；繼發(fā)性常由感染、腫瘤或自身免疫疾病觸發(fā)。異常活化的免疫細胞攻擊自身組織，導致發(fā)熱、肝脾腫大、血細胞減少等典型癥狀。實驗室檢查可見鐵蛋白顯著升高、纖維蛋白原降低。

2 臨床治療方案選擇

化療方案常用地塞米松聯(lián)合依托泊苷，可抑制過度活躍的巨噬細胞。免疫調(diào)節(jié)治療采用環(huán)孢素A或抗CD25單抗調(diào)節(jié)T細胞功能。對于遺傳性患者，異基因造血干細胞移植是根治手段，3年生存率可達50-70%。重癥患者需同時進行血漿置換清除炎癥因子。

3 支持治療與預后管理

靜脈注射免疫球蛋白可中和病原體毒素。成分輸血糾正貧血和凝血異常。營養(yǎng)支持采用高蛋白、高鐵飲食，如瘦肉、動物肝臟配合維生素C促進吸收?？祻推谛瓒ㄆ诒O(jiān)測NK細胞活性和CD25表達水平，預防復發(fā)。

噬血細胞綜合征的治愈率與分型及治療時機密切相關(guān)。原發(fā)性患者5年生存率約60%，EB病毒相關(guān)型通過早期免疫化療可達75%緩解。關(guān)鍵是在出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱、血細胞下降時盡早就診血液科，通過骨髓活檢和基因檢測明確分型。規(guī)范治療下多數(shù)患者可獲得長期生存，但需終身隨訪免疫功能。