閨女早已懷孕17周了，她到醫(yī)院做產(chǎn)前常規(guī)體檢，向醫(yī)師明確提出要做“唐氏篩查”。在國(guó)外，它是一項(xiàng)基本的查驗(yàn)，也是臨產(chǎn)前必經(jīng)之路的一個(gè)檢查數(shù)據(jù)。那時(shí)候醫(yī)師覺(jué)得閨女年紀(jì)還不上三十五歲，其胎寶寶產(chǎn)生唐氏綜合征的概率不大，覺(jué)得沒(méi)有必需做。閨女通電話了解我，我講務(wù)必做：

“唐氏綜合征在醫(yī)藥學(xué)上稱之為21三體綜合癥，又被稱為唐氏癥。人們體細(xì)胞的性染色體多數(shù)應(yīng)當(dāng)為23對(duì)(46條)，在其中一半來(lái)源于爸爸，一半來(lái)源于媽媽。平常人有22對(duì)性染色體，而另一對(duì)是關(guān)鍵性其他染色體。唐氏綜合征的發(fā)病原因便是在病人的第21對(duì)性染色體上多了1條性染色體，由于多了1條24號(hào)性染色體，因此 稱21三體綜合癥。我國(guó)知名的智力障礙人樂(lè)團(tuán)指揮周舟便是典型性的唐氏綜合征病人。現(xiàn)階段在成功的新生嬰兒中，唐氏綜合征發(fā)病率是1/700～1/800。身患唐氏綜合征的新生嬰兒多見(jiàn)小于胎齡兒或早產(chǎn)嬰兒，主要表現(xiàn)為肌張力低下、韌帶松弛，伴隨著生長(zhǎng)發(fā)育主要表現(xiàn)為智商比較嚴(yán)重不高，智力20～25，與此同時(shí)還很有可能伴隨先天心臟疾病、消化系統(tǒng)畸型，成年人后很有可能伴隨白內(nèi)障、神志不清。唐氏綜合征的病人生存期限是20～30年。那樣的病人會(huì)給家中和社會(huì)發(fā)展導(dǎo)致巨大的壓力。唐氏綜合征是一種間斷性的病癥，之前覺(jué)得僅有 三十五歲之上的女性孕期才有可能生那樣的小孩，歷經(jīng)科學(xué)研究?jī)H有25%～30%的唐氏綜合征產(chǎn)生在三十五歲之上的年齡段，70%～75%的病案出生于年青的孕媽媽。因此 每一個(gè)孕期的女性都是有很有可能創(chuàng)造先天性愚兒，因而每一個(gè)孕期女性都應(yīng)當(dāng)基本做唐氏綜合征篩查。現(xiàn)階段篩查最佳時(shí)間是在孕15～20周，多選用協(xié)同血清學(xué)的方式篩查唐氏綜合征。提取孕媽媽的血細(xì)胞，獲取血清蛋白(無(wú)需空著肚子)，檢驗(yàn)媽媽血清蛋白中甲形胎寶寶蛋白質(zhì)(AFP)和血清蛋白毛絨促性腺素(HCG)的濃度值，融合孕媽媽的產(chǎn)期、年紀(jì)和抽血化驗(yàn)時(shí)的孕周和體重計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”，那樣能夠查出來(lái)80%的先天性愚兒。與此同時(shí)該項(xiàng)查驗(yàn)還能夠查驗(yàn)神經(jīng)管畸形破損、18三體綜合征及其13三體綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)孕媽媽。假如血清蛋白查驗(yàn)陽(yáng)性者還需做羊水檢查以確立確診。

閨女唐氏綜合征篩查危險(xiǎn)系數(shù)為1∶1500歸屬于一切正常。

今日做第二次B超查驗(yàn)，用于精確測(cè)量胎寶寶相關(guān)的生長(zhǎng)發(fā)育數(shù)據(jù)信息，明確這種數(shù)據(jù)信息與孕周是不是合乎；觀查胎寶寶內(nèi)臟器官的構(gòu)造和形狀；篩查出無(wú)腦兒、內(nèi)臟器官外翹等畸形胎兒。閨女查驗(yàn)一切正常，我也安心了。