白細(xì)胞黏附缺陷癥Ⅰ型的臨床表現(xiàn)
白細(xì)胞黏附缺陷癥Ⅰ型主要表現(xiàn)為反復(fù)細(xì)菌或真菌感染、傷口愈合延遲及臍帶脫落延遲。臨床表現(xiàn)涉及感染特征、皮膚黏膜損害、免疫異常、生長發(fā)育障礙及血液系統(tǒng)異常五個(gè)方面。
1、感染特征：
患者出生后數(shù)周內(nèi)即出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重的細(xì)菌或真菌感染，常見部位包括皮膚、呼吸道、消化道及軟組織。典型表現(xiàn)為無膿性分泌物的蜂窩織炎、深部膿腫或肺炎，常規(guī)抗生素治療效果差。感染病原體以金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞菌及念珠菌屬為主。
2、皮膚黏膜損害：
約80%患兒伴有臍帶脫落延遲（超過3周），臍部常出現(xiàn)持續(xù)滲液或感染。口腔黏膜可見頑固性潰瘍，牙齦炎進(jìn)展迅速。皮膚損傷后易形成慢性肉芽腫樣病變，創(chuàng)面難以愈合且缺乏炎性滲出物。
3、免疫異常：
外周血中性粒細(xì)胞顯著增多（＞25×10?/L），但細(xì)胞無法遷移至感染部位。流式細(xì)胞術(shù)檢測顯示CD18表達(dá)缺失或嚴(yán)重不足，導(dǎo)致中性粒細(xì)胞黏附功能缺陷。淋巴結(jié)和脾臟通常無明顯腫大。
4、生長發(fā)育障礙：
慢性感染導(dǎo)致體重增長緩慢、身高發(fā)育滯后。嬰幼兒期多合并喂養(yǎng)困難及營養(yǎng)不良，嚴(yán)重者可出現(xiàn)惡病質(zhì)狀態(tài)。長期炎癥反應(yīng)可能影響骨骼生長板的正常發(fā)育。
5、血液系統(tǒng)異常：
持續(xù)性白細(xì)胞增多伴核左移是特征性表現(xiàn)，中性粒細(xì)胞比例常超過90%。炎癥標(biāo)志物如C反應(yīng)蛋白、降鈣素原持續(xù)升高。部分患兒可合并輕度貧血及血小板增多。
患者需嚴(yán)格預(yù)防感染，保持皮膚清潔干燥，避免外傷。建議接種滅活疫苗（禁用活疫苗），定期進(jìn)行口腔護(hù)理。飲食應(yīng)保證高蛋白、高熱量，必要時(shí)采用鼻飼喂養(yǎng)。監(jiān)測生長發(fā)育曲線，每3個(gè)月評估營養(yǎng)狀況。出現(xiàn)發(fā)熱或局部紅腫需立即就醫(yī)，盡早進(jìn)行病原學(xué)檢查和針對性抗感染治療。造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治方法，需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)評估后實(shí)施。
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