哪些先天性疾病會(huì)導(dǎo)致肝硬化

博禾醫(yī)生
先天性肝纖維化、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性血色病和糖原累積癥是導(dǎo)致肝硬化的主要先天性疾病。
先天性肝纖維化屬于常染色體隱性遺傳病,其特征為門靜脈區(qū)纖維組織異常增生。患者通常在兒童期即出現(xiàn)門靜脈高壓癥狀,表現(xiàn)為脾腫大、食管胃底靜脈曲張。該病可能伴隨多囊腎等腎臟畸形,肝臟病理檢查可見門靜脈區(qū)廣泛纖維化但無再生結(jié)節(jié)形成。
該病由SERPINA1基因突變導(dǎo)致α1-抗胰蛋白酶在肝細(xì)胞內(nèi)異常積聚。異常蛋白蓄積引發(fā)肝細(xì)胞損傷,約10%患者會(huì)在成年后發(fā)展為肝硬化。典型表現(xiàn)為新生兒膽汁淤積性黃疸,部分患者會(huì)同時(shí)出現(xiàn)肺氣腫等肺部病變。
又稱威爾遜病,因ATP7B基因缺陷導(dǎo)致銅代謝障礙。過量的銅沉積在肝臟和腦部,早期可表現(xiàn)為轉(zhuǎn)氨酶升高,進(jìn)展期出現(xiàn)肝硬化伴神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。角膜K-F環(huán)是該病特征性體征,24小時(shí)尿銅檢測(cè)可輔助診斷。
由HFE基因突變引起鐵代謝異常,導(dǎo)致鐵在肝臟過度沉積。長(zhǎng)期鐵過載會(huì)誘發(fā)肝纖維化,最終形成色素性肝硬化。患者常伴有皮膚色素沉著、糖尿病和心肌病,血清鐵蛋白水平顯著升高是該病實(shí)驗(yàn)室特征。
以I型和IV型最易導(dǎo)致肝硬化。I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引發(fā)肝糖原堆積,IV型因分支酶缺陷產(chǎn)生異常糖原結(jié)構(gòu)。患兒出現(xiàn)肝腫大、低血糖,IV型患者多在5歲前進(jìn)展為肝硬化,常需肝移植治療。
對(duì)于存在肝硬化風(fēng)險(xiǎn)的先天性疾病患者,建議定期監(jiān)測(cè)肝功能指標(biāo)和肝臟影像學(xué)變化。飲食需根據(jù)具體疾病調(diào)整,如肝豆?fàn)詈俗冃孕柘拗聘咩~食物攝入,血色病患者應(yīng)避免補(bǔ)鐵劑和維生素C。適度有氧運(yùn)動(dòng)有助于改善代謝,但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致臟器負(fù)擔(dān)加重。出現(xiàn)腹水、黃疸等肝硬化失代償表現(xiàn)時(shí)需立即就醫(yī),部分病例可通過肝移植獲得根治。
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