甲狀腺結(jié)節(jié)基因突變是指甲狀腺結(jié)節(jié)組織中檢測(cè)到特定基因的異常改變，可能與甲狀腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。常見(jiàn)的突變基因有BRAF、RAS、RET、TP53等，不同基因突變對(duì)結(jié)節(jié)良惡性的提示意義存在差異。

BRAF基因突變?cè)诩谞钕偃轭^狀癌中較為常見(jiàn)，其中BRAFV600E突變具有較高特異性。該突變可能導(dǎo)致細(xì)胞過(guò)度增殖，與腫瘤侵襲性相關(guān)。檢測(cè)到此類突變時(shí)需結(jié)合超聲特征綜合評(píng)估，必要時(shí)行細(xì)針穿刺活檢明確診斷。

RAS基因突變可見(jiàn)于濾泡型甲狀腺腫瘤，包括HRAS、KRAS和NRAS亞型。這類突變?cè)诹紣盒越Y(jié)節(jié)中均可出現(xiàn)，單獨(dú)存在時(shí)診斷價(jià)值有限，需結(jié)合其他臨床指標(biāo)判斷。部分RAS突變可能與濾泡癌的發(fā)生發(fā)展有關(guān)。

RET基因改變包括點(diǎn)突變和重排兩種形式。RET/PTC重排多見(jiàn)于放射線暴露后的甲狀腺乳頭狀癌，而胚系RET突變與多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型相關(guān)。檢測(cè)到RET異常需排查家族遺傳史。

TP53作為抑癌基因，其失活突變常見(jiàn)于低分化甲狀腺癌和未分化癌，提示腫瘤惡性程度較高、預(yù)后較差。這類突變通常伴隨腫瘤快速進(jìn)展，需要積極干預(yù)治療。

甲狀腺結(jié)節(jié)中還可能檢測(cè)到TERT啟動(dòng)子突變、PAX8/PPARγ重排等遺傳學(xué)改變。TERT突變多與晚期甲狀腺癌相關(guān)，而PAX8/PPARγ重排對(duì)濾泡癌診斷有一定特異性。這些標(biāo)志物聯(lián)合檢測(cè)可提高診斷準(zhǔn)確性。

發(fā)現(xiàn)甲狀腺結(jié)節(jié)基因突變應(yīng)咨詢內(nèi)分泌科或頭頸外科醫(yī)生，根據(jù)突變類型制定個(gè)體化隨訪方案。日常注意避免頸部放射性暴露，保持均衡飲食，適量攝入含硒食物如巴西堅(jiān)果、海鮮等。定期復(fù)查甲狀腺功能和超聲，避免自行服用含碘保健品，突變攜帶者直系親屬建議進(jìn)行遺傳咨詢。