單基因遺傳病是指哪些
2024-03-26 15:22:47
單基因遺傳病是指致病基因位于一對基因中，其遺傳效應為大小不等，相對獨立，而且有一定的家族聚集性，如果家族中有某種單基因遺傳病的患者，其他健康的家族成員可能會有多種遺傳病表現(xiàn)，主要包括苯丙酮尿癥、先天性聾啞、先天性肌強直、先天性進行性肌營養(yǎng)不良等。
1、苯丙酮尿癥：是常染色體隱性遺傳性疾病，如果父母一方患有苯丙酮尿癥，子女患有此病的概率為50%，如果父母雙方都患有苯丙酮尿癥，則子女的患病率會達到80%;
2、先天性聾啞：是常見的先天性遺傳病，主要是由于控制聲音傳導的基因，出現(xiàn)突變或缺失導致，主要表現(xiàn)為不同程度的聽力下降，如果父母患有先天性聾啞，則新生兒出現(xiàn)先天性聾啞的概率為25%，如果父母雙方都患有先天性聾啞，則新生兒患有先天性聾啞的概率會達到50%;
3、先天性肌強直：是由于鉀離子通道基因突變導致的，屬于常染色體顯性遺傳病，如果父母患有先天性肌強直，則新生兒出現(xiàn)先天性肌強直的概率為50%，如果父母雙方都患有先天性肌強直，則新生兒患有先天性肌強直的概率會達到80%;
4、先天性進行性肌營養(yǎng)不良：是常見的常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為進行性肌肉萎縮和脂肪萎縮，如果父母患有先天性進行性肌營養(yǎng)不良，則新生兒患有先天性進行性肌營養(yǎng)不良的概率為，如果父母雙方都患有進行性肌營養(yǎng)不良，則新生兒患有先天性進行性肌營養(yǎng)不良的概率會達到85%。
單基因遺傳病并不局限于以上疾病，還有很多疾病，如線粒體腦肌病、先天性聾啞、先天性肌強直、X連鎖隱性遺傳病等，所以要進行具體問題具體分析。
