先天性貧血需通過血液檢查、基因檢測和臨床表現(xiàn)綜合判斷。先天性貧血主要包括地中海貧血、遺傳性球形紅細胞增多癥、鐮狀細胞貧血等類型，常見癥狀有皮膚蒼白、乏力、黃疸等。

1、血液檢查

血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)血紅蛋白濃度降低、紅細胞計數(shù)減少或形態(tài)異常。地中海貧血患者可能出現(xiàn)小細胞低色素性貧血，遺傳性球形紅細胞增多癥可見球形紅細胞比例增高。網(wǎng)織紅細胞計數(shù)可反映骨髓造血功能，部分先天性貧血患者網(wǎng)織紅細胞計數(shù)升高。

2、基因檢測

基因檢測是確診先天性貧血的重要手段。地中海貧血可通過α或β珠蛋白基因檢測確診，遺傳性球形紅細胞增多癥需檢測紅細胞膜蛋白相關基因?；驒z測能明確貧血的具體類型，為遺傳咨詢提供依據(jù)。

3、臨床表現(xiàn)

先天性貧血患者多有家族史，嬰幼兒期即可出現(xiàn)癥狀。常見表現(xiàn)包括皮膚黏膜蒼白、生長發(fā)育遲緩、反復感染等。地中海貧血患者可能出現(xiàn)特殊面容，鐮狀細胞貧血可發(fā)生疼痛危象。黃疸、脾腫大是遺傳性球形紅細胞增多癥的典型表現(xiàn)。

4、骨髓檢查

骨髓穿刺檢查可評估造血功能，排除其他血液系統(tǒng)疾病。地中海貧血患者骨髓紅系增生明顯活躍，遺傳性球形紅細胞增多癥可見紅細胞系增生。骨髓檢查有助于鑒別先天性貧血與獲得性貧血。

5、其他檢查

血紅蛋白電泳可檢測異常血紅蛋白，對診斷地中海貧血和鐮狀細胞貧血有重要價值。紅細胞滲透脆性試驗有助于診斷遺傳性球形紅細胞增多癥。鐵代謝檢查可排除缺鐵性貧血，肝腎功能檢查評估并發(fā)癥。

懷疑先天性貧血時應盡早就診血液科，避免劇烈運動和感染。飲食應保證優(yōu)質蛋白和維生素攝入，避免高脂飲食。孕婦需進行產(chǎn)前基因診斷，有家族史者建議遺傳咨詢。定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標，遵醫(yī)囑進行對癥治療。