先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的嚴重程度因類型和個體差異而不同，輕度患者可能僅需定期監(jiān)測，重度患者可能出現(xiàn)危及生命的電解質(zhì)紊亂和發(fā)育異常。病情嚴重程度主要與酶缺陷類型、激素缺乏程度、診斷治療時機有關(guān)。

1、酶缺陷類型：

21-羥化酶缺乏占病例90%以上，分為失鹽型（嚴重）、單純男性化型（中度）和非經(jīng)典型（輕度）。11β-羥化酶缺乏可能導致高血壓危象，3β-羥類固醇脫氫酶缺乏則常伴隨嚴重鹽丟失。

2、激素缺乏程度：

皮質(zhì)醇和醛固酮嚴重不足時，新生兒期即可出現(xiàn)嘔吐、脫水、休克等腎上腺危象。雄激素過量會導致女性胎兒外生殖器男性化，男性患兒出現(xiàn)性早熟，長期未治療將影響最終身高。

3、診斷治療時機：

新生兒篩查確診后立即補充氫化可的松和氟氫可的松，可基本避免嚴重并發(fā)癥。延遲治療可能導致智力障礙，失鹽型患兒未及時診治死亡率可達5-10%。

4、代謝紊亂風險：

急性腎上腺危象是主要致死原因，常由感染、創(chuàng)傷等應激誘發(fā)。慢性控制不佳會引起骨質(zhì)疏松、肥胖、胰島素抵抗等代謝綜合征表現(xiàn)。

5、生育功能影響：

女性患者可能出現(xiàn)月經(jīng)紊亂、多囊卵巢，男性可有睪丸腎上腺殘余瘤。規(guī)范治療者多數(shù)能正常生育，但需要生殖內(nèi)分泌科協(xié)同管理。

患者需終身服用糖皮質(zhì)激素替代治療，定期監(jiān)測17-羥孕酮、睪酮等指標。日常應注意鈉鹽攝入，隨身攜帶應急激素注射劑。建議建立包含兒科內(nèi)分泌醫(yī)生、遺傳學家、心理醫(yī)生的多學科隨訪體系，青春期和妊娠期需調(diào)整用藥方案。適當補充鈣劑和維生素D可預防骨質(zhì)疏松，避免劇烈運動減少骨折風險。心理支持尤為重要，幫助患者及家庭正確認識疾病，提高治療依從性。