矮小癥需要進行全方位檢查，包括生長激素水平檢測、骨齡評估以及遺傳學分析。這些檢查有助于明確病因，從而為后續(xù)的治療提供依據(jù)。
1生長激素水平檢測
生長激素不足是矮小癥的主要原因之一。通過血液檢測，觀察生長激素在不同時間段的分泌水平，可以評估是否存在生長激素缺乏。常用的檢測方法包括GH激發(fā)試驗如胰島素低血糖激發(fā)試驗和IGF-1水平測定。若發(fā)現(xiàn)生長激素分泌不足，醫(yī)生可能會建議使用生長激素治療。
2骨齡評估
骨齡評估能判斷骨骼發(fā)育的進展情況，也是區(qū)分矮小癥是否由骨骼發(fā)育延遲引起的重要工具。通過X光片通常選擇左手手腕，醫(yī)生可以比較患者骨齡與實際年齡是否匹配。如果骨齡滯后，可能提示單純性生長遲緩，通常問題不大，但如果骨齡與年齡嚴重偏離，可能需要進一步檢查。
3遺傳學分析
矮小癥的遺傳因素不可忽視，特別是如果家族中有多人身高偏矮的情況。可通過染色體核型分析如排查特納綜合征或基因檢測如識別GHR基因突變來尋找相關(guān)的遺傳問題。如果確診與遺傳有關(guān)的原因，治療通常需要更加針對性，有些情況可能無法完全逆轉(zhuǎn)。
4甲狀腺功能檢查
甲狀腺激素對生長發(fā)育起著重要作用，若甲狀腺功能異常例如甲減，也可能導(dǎo)致生長受限。甲狀腺功能檢查包括檢測TSH和FT4水平以評估是否存在內(nèi)分泌紊亂。發(fā)現(xiàn)異常需及時進行藥物調(diào)控。
5其他檢查
在某些情況下，醫(yī)生可能會建議其他輔助檢查，例如頭部核磁共振MRI來評估垂體結(jié)構(gòu)是否正常，或者血常規(guī)和電解質(zhì)檢查，以評估是否存在營養(yǎng)不良或慢性疾病等全身性問題。
對于矮小癥，明確病因是治療的關(guān)鍵，一旦發(fā)現(xiàn)自己或孩子身高持續(xù)偏低，應(yīng)盡早前往醫(yī)院進行專業(yè)檢查和評估。早期干預(yù)可以顯著提高治療效果，有些問題拖延可能導(dǎo)致治療機會被錯過。