地中海貧血的嚴(yán)重程度可通過(guò)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測(cè)綜合判斷。輕度患者可能無(wú)明顯癥狀，中重度患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等表現(xiàn)。建議及時(shí)就醫(yī)，完善血常規(guī)、血紅蛋白電泳、鐵代謝及基因檢測(cè)等檢查。

1、臨床表現(xiàn)

地中海貧血的嚴(yán)重程度與貧血癥狀密切相關(guān)。輕度患者可能僅表現(xiàn)為輕微乏力或無(wú)癥狀，中重度患者可出現(xiàn)面色蒼白、活動(dòng)后心悸氣促等典型貧血癥狀。重型β地中海貧血患兒在出生后3-6個(gè)月即出現(xiàn)進(jìn)行性加重的貧血，伴有喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。長(zhǎng)期貧血可導(dǎo)致心臟擴(kuò)大、心力衰竭等并發(fā)癥。

2、實(shí)驗(yàn)室檢查

血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白水平是判斷嚴(yán)重程度的重要指標(biāo)。血紅蛋白電泳能區(qū)分不同類型的地中海貧血，β地中海貧血患者HbA2通常升高。血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測(cè)有助于鑒別缺鐵性貧血。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)反映骨髓造血功能，重型患者常顯著增高。

3、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)是確診和分型的金標(biāo)準(zhǔn)，能明確α或β珠蛋白基因突變類型。α地中海貧血根據(jù)基因缺失數(shù)量分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、HbH病和Bart's水腫胎兒。β地中海貧血根據(jù)基因突變分為輕型、中間型和重型。復(fù)合雜合突變或合并α地中海貧血時(shí)癥狀可能加重。

4、影像學(xué)檢查

X線檢查可發(fā)現(xiàn)顱骨板障增寬、骨質(zhì)疏松等骨髓增生表現(xiàn)。超聲檢查能評(píng)估肝脾腫大程度，重型患者常有顯著脾腫大。心臟超聲有助于發(fā)現(xiàn)繼發(fā)性心臟改變。磁共振可定量評(píng)估肝臟和心肌鐵過(guò)載情況，對(duì)長(zhǎng)期輸血患者尤為重要。

5、并發(fā)癥評(píng)估

長(zhǎng)期貧血和輸血可導(dǎo)致鐵過(guò)載，累及心臟、肝臟和內(nèi)分泌器官。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、性腺功能減退、糖尿病等內(nèi)分泌并發(fā)癥提示病情嚴(yán)重。骨質(zhì)疏松、病理性骨折反映長(zhǎng)期骨髓增生。膽石癥、脾功能亢進(jìn)等并發(fā)癥也需要評(píng)估。

地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免高鐵食物。適度運(yùn)動(dòng)有助于改善心肺功能，但要避免劇烈運(yùn)動(dòng)。定期隨訪監(jiān)測(cè)血紅蛋白、鐵蛋白等指標(biāo)，遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血或去鐵治療。重型患者可能需要造血干細(xì)胞移植，建議在專業(yè)血液病中心接受規(guī)范治療。避免近親結(jié)婚可降低子代患病風(fēng)險(xiǎn)，有家族史者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。