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小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的癥狀是什么

1人回答 40人閱讀

2023-01-29 18:48

問題描述

小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的癥狀是什么

醫(yī)生回答

王燕

王燕 主任醫(yī)師

2023-01-29 19:04 回答了該問題

小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,是一種常染色體隱性遺傳疾病。由β-半乳糖苷酶的缺乏,或其活性減低導(dǎo)致的一種腦脂質(zhì)沉積病。臨床主要表現(xiàn)在1.早期為肌張力減低,后期肌張力增高、四肢伸直;2.病情加重時智力減退速度較快;3.常有癲癇發(fā)作,呈陣攣性或全身性癲癇發(fā)作,比如突然意識喪失和全身抽搐;4.有視神經(jīng)萎縮;5.患兒可呈不規(guī)則高熱狀態(tài)。此病的治療除了正規(guī)的使用激素以外,應(yīng)該增加機體的免疫功能、提高機體的抗病能力。還可以使用抗神經(jīng)細(xì)胞的再生藥物興奮神經(jīng)細(xì)胞。激活麻痹神經(jīng)細(xì)胞,使受損的神經(jīng)得到再生修復(fù),達到早日康復(fù)的作用。

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