小兒先天甲狀腺功能減退是一種因甲狀腺激素分泌不足導致的先天性內(nèi)分泌疾病，可能與甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、母體碘缺乏等因素有關(guān)?；純和ǔ１憩F(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下、哭聲嘶啞、生長發(fā)育遲緩等癥狀。需通過新生兒篩查早期診斷，并立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測甲狀腺功能及生長發(fā)育指標。

1、甲狀腺發(fā)育異常

部分患兒存在甲狀腺缺如、異位或體積過小等結(jié)構(gòu)異常，導致甲狀腺激素合成不足。這類患兒出生時頭圍偏大，后囟門未閉，皮膚干燥伴有黏液性水腫。需終身服用左甲狀腺素鈉片（如優(yōu)甲樂）維持激素水平，每3個月復(fù)查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素，同時監(jiān)測骨齡和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。

2、甲狀腺激素合成障礙

常染色體隱性遺傳的酶缺陷可影響碘攝取、酪氨酸碘化等關(guān)鍵合成步驟?；純嚎赡艹霈F(xiàn)甲狀腺腫大，血清甲狀腺球蛋白升高。除補充左甲狀腺素鈉片外，需限制致甲狀腺腫食物如卷心菜、大豆的攝入。對于合并耳聾的Pendred綜合征患兒，還需進行聽力康復(fù)訓練。

3、母體碘缺乏

妊娠期嚴重缺碘會影響胎兒甲狀腺發(fā)育，多見于碘缺乏病流行地區(qū)。此類患兒常伴有智力低下和聾啞癥。預(yù)防需在孕前3個月開始補碘，治療采用左甲狀腺素鈉片聯(lián)合碘劑，并加強認知訓練。哺乳期母親應(yīng)保證每日250微克碘攝入。

4、下丘腦-垂體病變

中樞性甲減由促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足引起，可能合并其他垂體激素缺乏?；純憾嘤须y產(chǎn)史或頭顱外傷史，需進行垂體MRI檢查。治療需根據(jù)多重激素缺乏情況調(diào)整，可能需聯(lián)合使用氫化可的松片和生長激素注射液。

5、暫時性甲減

早產(chǎn)兒、低出生體重兒或母體服用抗甲狀腺藥物可能導致暫時性甲狀腺功能異常。這類患兒甲狀腺功能多在3-6個月自行恢復(fù)，但需定期復(fù)查。若6個月后仍未恢復(fù)，應(yīng)按永久性甲減處理。哺乳期母親使用甲巰咪唑片時應(yīng)監(jiān)測嬰兒甲狀腺功能。

確診先天甲狀腺功能減退的患兒需堅持每日空腹服用左甲狀腺素鈉片，劑量需隨體重增長調(diào)整。家長應(yīng)記錄服藥情況、監(jiān)測體溫和心率，定期評估身高體重曲線、神經(jīng)精神發(fā)育和骨齡。飲食需保證充足蛋白質(zhì)、維生素和微量元素，避免高纖維食物影響藥物吸收。出現(xiàn)發(fā)熱、多汗、煩躁等甲亢癥狀或嗜睡、便秘等甲減加重表現(xiàn)時需及時復(fù)診。早期規(guī)范治療可使患兒獲得正常生長發(fā)育，延誤治療可能導致不可逆智力損害。