線粒體腦肌病的檢查項(xiàng)目有哪些
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2023-01-16 16:48
醫(yī)生回答
夏長(zhǎng)軍 主任醫(yī)師
2023-01-16 16:59 回答了該問(wèn)題
線粒體肌病，是指由遺傳基因缺陷引起的線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常，導(dǎo)致細(xì)胞呼吸鏈和能量代謝紊亂的一組多系統(tǒng)疾病。有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的患者稱為線粒體腦肌病。部分患者血乳酸和丙酮酸含量高于正常值，血乳酸與丙酮酸比值升高，有助于診斷。血乳酸和丙酮酸最低運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)，即在樓梯上運(yùn)動(dòng)5分鐘后測(cè)定血乳酸和丙酮酸含量，含量增高和異常率、陽(yáng)性率較高，對(duì)診斷更敏感。外周血或骨骼肌組織的DNA分析可以發(fā)現(xiàn)有助于診斷的基因缺陷。
