新生兒腳底采血主要篩查先天性代謝異常和內(nèi)分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳性疾病。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚濕疹、尿液特殊鼠臭味等癥狀。篩查陽性需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。臨床常用苯丙氨酸測(cè)定試劑盒進(jìn)行確診，確診后需長(zhǎng)期使用特殊配方奶粉。

2、先天性甲減

先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。典型表現(xiàn)包括黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下等。篩查通過檢測(cè)促甲狀腺激素水平，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。早期治療可預(yù)防呆小癥發(fā)生。

3、G6PD缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶缺陷病，接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化劑可能誘發(fā)溶血。篩查通過檢測(cè)G6PD酶活性，確診后需避免接觸誘發(fā)因素，溶血發(fā)作時(shí)可使用碳酸氫鈉注射液堿化尿液，重度貧血需輸血治療。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

該病由21-羥化酶缺陷導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，可能出現(xiàn)嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂等腎上腺危象。篩查通過檢測(cè)17-羥孕酮水平，確診后需長(zhǎng)期服用氫化可的松片和氟氫可的松片，應(yīng)激狀態(tài)下需調(diào)整劑量。

5、半乳糖血癥

半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，攝入乳制品會(huì)導(dǎo)致肝損傷和智力障礙。篩查陽性需立即停用母乳或普通配方奶，改用無乳糖特殊奶粉。確診需檢測(cè)紅細(xì)胞酶活性，長(zhǎng)期嚴(yán)格避免乳制品攝入。

新生兒疾病篩查是出生后48小時(shí)至7天內(nèi)完成的公共衛(wèi)生項(xiàng)目，采血前無須空腹。家長(zhǎng)需妥善保管篩查報(bào)告，若接到復(fù)查通知應(yīng)立即配合。篩查異常不代表確診，需通過專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步檢查。日常護(hù)理中注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及大小便性狀，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。所有確診患兒均應(yīng)定期隨訪評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。