真性紅細(xì)胞增多癥是一種骨髓增生性腫瘤，主要表現(xiàn)為紅細(xì)胞數(shù)量異常增多，可能伴隨血小板和白細(xì)胞增多。

1、病因機(jī)制

真性紅細(xì)胞增多癥與JAK2基因突變密切相關(guān)，約95%患者存在該突變。骨髓造血干細(xì)胞異?？寺⌒栽鲋硨?dǎo)致紅細(xì)胞生成不受調(diào)控，促紅細(xì)胞生成素水平通常降低。部分患者可能因長期高原居住或慢性缺氧誘發(fā)代償性紅細(xì)胞增多，但真性紅細(xì)胞增多癥屬于非代償性病理改變。

2、典型癥狀

患者常見面色暗紅、頭痛頭暈、皮膚瘙癢等癥狀，尤其在洗熱水澡后瘙癢加劇。由于血液黏稠度增高，可能出現(xiàn)視物模糊、四肢麻木等微循環(huán)障礙表現(xiàn)。約40%患者會出現(xiàn)脾臟腫大，部分患者可能并發(fā)血栓形成或出血傾向。

3、診斷標(biāo)準(zhǔn)

診斷需結(jié)合血紅蛋白水平、JAK2基因檢測和骨髓活檢。男性血紅蛋白超過185g/L，女性超過165g/L時需警惕。骨髓象顯示三系增生伴巨核細(xì)胞增多是重要依據(jù)，需排除繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。血清促紅細(xì)胞生成素水平降低有助于鑒別診斷。

4、治療方法

靜脈放血是基礎(chǔ)治療手段，維持血細(xì)胞比容低于45%。羥基脲片、干擾素α注射液等藥物可抑制骨髓增生。阿司匹林腸溶片用于預(yù)防血栓形成，蘆可替尼片適用于JAK2突變陽性患者。嚴(yán)重病例可能需進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。

5、并發(fā)癥管理

疾病可能轉(zhuǎn)化為骨髓纖維化或急性白血病，需定期監(jiān)測血常規(guī)和骨髓象。高血壓、血栓形成風(fēng)險需通過降壓藥和抗凝治療控制?；颊邞?yīng)避免脫水、劇烈運(yùn)動等增加血液黏稠度的行為，每年進(jìn)行眼底檢查和腹部超聲評估病情。

真性紅細(xì)胞增多癥患者需保持每日2000毫升以上飲水量，避免高溫環(huán)境加重癥狀。飲食應(yīng)低鹽低脂，限制紅肉攝入，適量補(bǔ)充新鮮蔬菜水果。建議每周進(jìn)行3-5次低強(qiáng)度有氧運(yùn)動，避免久坐不動。定期復(fù)查血常規(guī)和肝腎功能，出現(xiàn)頭痛加劇或肢體腫脹需立即就醫(yī)。