范蕓 主任醫(yī)師
2025-07-09 19:04 回答了該問題
地中海貧血在普通體檢中通常無法直接檢出,需通過專項血液檢查確診。地中海貧血篩查需依賴血紅蛋白電泳、基因檢測等特定項目,普通血常規(guī)僅能提示異常,不能作為診斷依據(jù)。
普通體檢中的血常規(guī)可能發(fā)現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積減小、血紅蛋白含量降低等異常指標(biāo),這些結(jié)果可提示貧血可能,但無法區(qū)分地中海貧血與其他類型貧血。部分體檢機構(gòu)會包含血紅蛋白電泳項目,該檢查能初步篩查地中海貧血或異常血紅蛋白病,但對α地中海貧血的檢出率有限。基因檢測是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn),可明確α或β珠蛋白基因突變類型,但常規(guī)體檢通常不包含此項。
對于有家族史、反復(fù)貧血或血常規(guī)異常者,建議至血液科進(jìn)行專項檢查。備孕夫婦可通過孕前篩查評估胎兒遺傳風(fēng)險,新生兒可通過足跟血篩查早期發(fā)現(xiàn)。確診患者需定期監(jiān)測鐵蛋白水平,避免盲目補鐵,重度患者需規(guī)范輸血和祛鐵治療。
日常需注意均衡飲食,適量補充葉酸和維生素E,避免感染誘發(fā)溶血。育齡期患者應(yīng)接受遺傳咨詢,避免劇烈運動加重心臟負(fù)擔(dān)。定期隨訪血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo),根據(jù)醫(yī)囑調(diào)整治療方案。
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