地中海貧血的特征主要有貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常、發(fā)育遲緩等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足，可分為α型和β型。

1、貧血

地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足，會出現(xiàn)不同程度的貧血癥狀。輕度患者可能僅有輕微乏力，重度患者可出現(xiàn)面色蒼白、頭暈、心悸等表現(xiàn)。貧血程度與基因缺陷類型有關(guān)，β型地中海貧血通常比α型更嚴(yán)重。

2、黃疸

由于紅細(xì)胞破壞增加，血液中膽紅素水平升高，患者可出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染。黃疸在新生兒期可能更為明顯，部分患者可能需要進(jìn)行光療治療。長期黃疸還可能導(dǎo)致膽結(jié)石的形成。

3、肝脾腫大

脾臟是清除異常紅細(xì)胞的主要器官，在地中海貧血患者中常出現(xiàn)脾臟腫大。嚴(yán)重貧血時肝臟也會代償性增大。脾腫大可能導(dǎo)致腹部不適，嚴(yán)重者可能需要脾切除手術(shù)。

4、骨骼異常

長期貧血刺激骨髓增生，可導(dǎo)致骨骼改變，表現(xiàn)為頭顱增大、額部隆起、鼻梁塌陷等特征性面容。X線檢查可見骨質(zhì)疏松和骨皮質(zhì)變薄。這些改變在未經(jīng)治療的β型地中海貧血患者中更為常見。

5、發(fā)育遲緩

嚴(yán)重地中海貧血患兒可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，身高體重低于同齡兒童。這與慢性貧血導(dǎo)致的組織缺氧有關(guān)，也可能與鐵過載影響內(nèi)分泌功能相關(guān)。及時輸血和去鐵治療有助于改善生長發(fā)育。

地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，避免缺鐵和感染。定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵蛋白水平，遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血或去鐵治療。避免劇烈運(yùn)動，保證充足休息。有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、呼吸困難等癥狀應(yīng)及時就醫(yī)。