孕婦一般建議進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，有助于篩查胎兒遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)。耳聾基因檢測(cè)主要針對(duì)GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12S rRNA等常見(jiàn)致聾基因，適用于有耳聾家族史、既往生育聾兒或計(jì)劃孕期用藥的孕婦。

耳聾基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦血液或唾液，分析胎兒可能遺傳的致聾基因突變。若檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性，提示胎兒存在聽(tīng)力損失風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合產(chǎn)前診斷進(jìn)一步確認(rèn)。該檢測(cè)對(duì)孕婦無(wú)創(chuàng)且安全，孕12周后均可進(jìn)行，最佳時(shí)間為孕16-20周。檢測(cè)結(jié)果可幫助家庭提前了解胎兒聽(tīng)力狀況，為出生后早期干預(yù)提供依據(jù)。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)將耳聾基因檢測(cè)納入孕前或孕期常規(guī)篩查項(xiàng)目，尤其推薦高齡孕婦或夫婦攜帶耳聾基因者優(yōu)先完成。

孕婦進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)后，無(wú)論結(jié)果如何均應(yīng)定期進(jìn)行胎兒聽(tīng)力超聲監(jiān)測(cè)。日常需避免接觸耳毒性藥物或噪音環(huán)境，保持均衡飲食以促進(jìn)胎兒聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)發(fā)育。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)基因突變，建議夫婦雙方接受遺傳咨詢(xún)，并在新生兒出生后72小時(shí)內(nèi)完成聽(tīng)力篩查，必要時(shí)盡早佩戴助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入干預(yù)。