進行性肌營養(yǎng)不良若不及時治療，可能導致肌肉萎縮逐漸加重、運動功能喪失甚至心肺衰竭。該病屬于遺傳性肌肉變性疾病，主要與DMD基因突變相關(guān)，臨床表現(xiàn)為進行性肌無力、步態(tài)異常及關(guān)節(jié)攣縮。

早期未干預時，肌纖維持續(xù)破壞會導致站立行走困難，多數(shù)患者在5-13歲出現(xiàn)爬樓梯困難、踮腳走路等特征。隨著病程進展，腓腸肌假性肥大與脊柱側(cè)彎可能相繼發(fā)生，20歲前可能喪失獨立行走能力。中期呼吸肌受累會引發(fā)反復肺部感染，心肌病變可能誘發(fā)心律失常。晚期膈肌無力需依賴呼吸機支持，部分患者因心力衰竭或呼吸衰竭導致生命危險。

極少數(shù)貝克爾型肌營養(yǎng)不良進展較慢，成年后仍保留部分運動能力，但多數(shù)杜氏型患者在30歲前出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥。基因突變類型、營養(yǎng)狀況及康復訓練介入時機會影響疾病進展速度。合并心肌病變者預后較差，未規(guī)范使用糖皮質(zhì)激素治療者關(guān)節(jié)攣縮更顯著。

建議確診后盡早開始多學科管理，規(guī)范使用潑尼松片或地夫可特片延緩肌力下降，配合康復訓練維持關(guān)節(jié)活動度。定期監(jiān)測心肺功能與骨密度，必要時使用無創(chuàng)呼吸機或脊柱矯形器。家長需關(guān)注患兒營養(yǎng)攝入，適當補充維生素D鈣片預防骨質(zhì)疏松。