糖原貯積病為常染色體隱性遺傳性疾病，是一種少見(jiàn)病，主要表現(xiàn)為肝臟腫大、低血糖以及糖原儲(chǔ)存于體內(nèi)。發(fā)生該病時(shí)患者不能進(jìn)行正常的糖原代謝，使糖原的合成、分解發(fā)生障礙，導(dǎo)致糖原在組織中大量沉積而誘發(fā)本病。發(fā)生糖原貯積病時(shí)有很多種類型，可以根據(jù)空腹血糖、血漿中膽固醇、甘油三酯以及血乳酸測(cè)定、胰高血糖試驗(yàn)、肝功能檢查以及腎功能檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動(dòng)圖來(lái)檢查患者是否發(fā)生糖原貯積病。糖原貯積病從一型到十型有很多種類型，所以要根據(jù)患者的不同表現(xiàn)，檢查不同的部位來(lái)進(jìn)行針對(duì)性的診斷和治療。