支修益
主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
指導(dǎo)意見：家族性腺瘤性息肉病FAP會癌變，且高概率轉(zhuǎn)化為結(jié)直腸癌，因此早期診斷和干預(yù)十分重要。這種遺傳性疾病主要由APC基因突變引起，表現(xiàn)為結(jié)腸內(nèi)大量息肉，若不及時治療，幾乎所有患者都會在40歲前后癌變。常見防治方法包括定期檢查、手術(shù)切除和藥物干預(yù)。
1遺傳因素：
家族性腺瘤性息肉病是一種典型的遺傳性疾病，由APC基因突變引起。此基因負(fù)責(zé)調(diào)控細(xì)胞增殖與凋亡，當(dāng)發(fā)生突變后，無法有效抑制腸道息肉的生長。患者通常在青春期出現(xiàn)息肉，到成年期息肉數(shù)量可達數(shù)百到數(shù)千個，幾乎全部面臨癌變風(fēng)險。家族中有FAP患者時，其直系親屬尤其要警惕，應(yīng)在10至12歲時進行基因篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)。
2病理發(fā)展：
FAP的病理特點是結(jié)腸和直腸內(nèi)形成大量腺瘤性息肉。這些息肉在早期通常是良性，但隨著時間推移，部分息肉的細(xì)胞 DNA 會發(fā)生累積性突變，逐漸惡化為結(jié)直腸癌。數(shù)據(jù)顯示，未經(jīng)干預(yù)的FAP患者，癌變率幾乎接近100%，多在35至40歲前后發(fā)生。這種病情的癌變幾率既高且明確，必須重視。
3治療方案：
1定期結(jié)腸鏡檢查：家族中有FAP病史者應(yīng)從10歲左右開始每年接受結(jié)腸鏡檢查，觀察息肉的數(shù)量和病變程度。
2手術(shù)治療：如果發(fā)現(xiàn)大量息肉或早期癌變，建議行全結(jié)腸切除術(shù)或回腸直腸吻合術(shù)等手術(shù)，以徹底降低癌癥風(fēng)險。
3藥物干預(yù)：非甾體抗炎藥如塞來昔布對息肉減少有一定效果，與其他手段聯(lián)合使用時意義更大。
4生活干預(yù)：
在藥物和手術(shù)治療外，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)有助于延緩病情進展。建議減少養(yǎng)分過高或刺激性食物的攝入，多食用富含膳食纖維的食物如蔬菜、水果，同時少吃紅肉和高熱量食品。保持健康的生活習(xí)慣，如戒煙限酒、適當(dāng)運動，也有助于降低相關(guān)癌癥風(fēng)險。
家族性腺瘤性息肉病將幾乎所有患者推向癌變危機，但通過規(guī)律檢查、適時手術(shù)和科學(xué)的生活管理，風(fēng)險是可以有效降低的。如果您或家人有相關(guān)病史，請盡快尋求專業(yè)醫(yī)療建議，最大化保障健康。
2025-05-20 15:04