遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征可通過(guò)基因檢測(cè)、預(yù)防性手術(shù)、藥物治療、定期篩查等方式治療。該綜合征主要由BRCA1/2基因突變引起，表現(xiàn)為乳腺癌和卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。

1、基因檢測(cè)

通過(guò)血液或唾液檢測(cè)BRCA1/2基因突變，明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)人群需每6個(gè)月進(jìn)行乳腺超聲聯(lián)合鉬靶檢查，每年進(jìn)行盆腔超聲和CA125腫瘤標(biāo)志物監(jiān)測(cè)。

2、預(yù)防性手術(shù)

35-40歲已完成生育的高風(fēng)險(xiǎn)女性可考慮預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除術(shù)和輸卵管卵巢切除術(shù)。手術(shù)可降低90%以上乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)和80%卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。

3、藥物治療

選擇性雌激素受體調(diào)節(jié)劑他莫昔芬可降低50%乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)，PARP抑制劑奧拉帕尼對(duì)BRCA突變相關(guān)腫瘤有靶向治療作用，芳香化酶抑制劑依西美坦可用于絕經(jīng)后預(yù)防。

4、定期篩查

未手術(shù)者需每半年進(jìn)行乳腺臨床檢查、影像學(xué)檢查和腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)，每1-2年進(jìn)行乳腺核磁共振檢查，同時(shí)監(jiān)測(cè)子宮內(nèi)膜厚度變化。

建議高風(fēng)險(xiǎn)人群保持規(guī)律運(yùn)動(dòng)，控制體重指數(shù)在18.5-23.9之間，限制酒精攝入，避免雌激素替代治療，并接受專業(yè)遺傳咨詢和心理支持。