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代謝病怎么要查基因

患者:男,40歲 提問于2020-09-15 23:19

病情描述:
代謝病怎么要查基因
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第一醫(yī)院 三甲 內分泌科
基因在代謝病檢查中是非常重要的。所以做一個代謝病檢查也是非常有必要的。神經系統(tǒng)異常,代謝性酸中毒和酮癥。嚴重嘔吐,肝臟腫大和肝功能不全,特殊氣味,容貌怪異,皮膚和毛發(fā)異常。眼部異常,耳聾等多數遺傳代謝病伴有神經系統(tǒng)異常,在新生兒期發(fā)病者可表現為急性腦病。造成癡呆,腦癱,甚至昏迷死亡等嚴重并發(fā)癥。基因是其中的唯一一個重要依據。所以在代謝病檢查中,基因是要檢測的。
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