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粘多糖寶寶做什么檢查確診

患者:男,3歲 提問于2020-09-17 22:06

病情描述:
粘多糖寶寶做什么檢查確診
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科
粘多糖病原體先天性蛋白多糖降解酶缺陷所致蛋白多糖分解代謝紊亂。其特點(diǎn)是寡糖的過(guò)度積累和排泄。這種疾病有很多類型。根據(jù)臨床表現(xiàn),X線骨片特征和不同粘多糖的尿排泄量增加。甲苯胺藍(lán)染色可用作該病的篩選試驗(yàn),醋酸纖維膜電泳可用來(lái)區(qū)分排出的粘多糖類型并協(xié)助分型。
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