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苯丙酮尿癥癥狀是什么

患者:男,2歲 提問(wèn)于2020-08-15 17:47

病情描述:
苯丙酮尿癥癥狀是什么
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
苯丙酮尿癥的患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,到6個(gè)月時(shí)逐漸出現(xiàn)一系列癥狀和體征,包括:
1、神經(jīng)精神表現(xiàn):表現(xiàn)為智力低下、容易興奮、多動(dòng)、孤僻、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)等。
2、皮膚毛發(fā)表現(xiàn):由于黑色素合成障礙,導(dǎo)致患兒皮膚白、頭發(fā)黃,部分患兒容易出現(xiàn)濕疹。
3、其他:由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致代謝產(chǎn)物苯乙酸增多,從尿液中排出而有鼠尿味。
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