99精品99,99国产精品99,久久久6,久久精品99久久久久久,99久久久久,国产精品久久久久久二区,91精品国产综合久久久久久

苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)

患者:男,1歲 提問于2020-07-05 16:50

病情描述:
孩子出生后長(zhǎng)的很慢,皮膚也很干燥,擔(dān)心是苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)?
共2個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病。這是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,阻止苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸的積累,并從尿液中大量排出。苯丙酮尿癥在遺傳的氨基酸代謝疾病中相對(duì)常見,其遺傳是常染色體隱性遺傳。早期的臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩,精神神經(jīng)表現(xiàn)以及皮膚和頭發(fā)表現(xiàn)。生長(zhǎng)遲緩主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩,智力通常低于同年齡的正常兒童,并且可能在出生后4-9個(gè)月出現(xiàn)。
黃金秀 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
滄州市人民醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝的一種常見疾病,是一種常染色體隱性遺傳疾病。孩子通常在出生時(shí)是正常的,癥狀在出生后3-6個(gè)月逐漸出現(xiàn)。一歲時(shí)癥狀很明顯。由于黑色素的合成不足,頭發(fā),皮膚和虹膜的顏色會(huì)逐漸變淺,頭發(fā)從黑到黃,面部和臉上會(huì)出現(xiàn)濕疹樣皮炎,容易激怒,但表情暗淡,有時(shí)會(huì)發(fā)生抽搐,其中大多數(shù)是智力低下,如果不及時(shí)治療,則會(huì)發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙
相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點(diǎn)擊查看更多>
梁河县| 丰城市| 榆中县| 怀仁县| 密云县| 东辽县| 尤溪县| 南皮县| 阿瓦提县| 泗洪县| 康乐县| 麟游县| 乌兰浩特市| 奉贤区| 丰顺县| 鄱阳县| 密云县| 宜章县| 左贡县| 辽阳县| 渝北区| 囊谦县| 民乐县| 澄迈县| 安康市| 沁阳市| 盐山县| 新和县| 安溪县| 临颍县| 忻城县| 桐乡市| 山西省| 饶阳县| 汕头市| 郸城县| 邯郸县| 饶阳县| 吴桥县| 奇台县| 富民县|