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新生兒苯丙酮尿癥是什么病

患者:女,1歲 提問于2020-06-29 19:26

病情描述:
孩子出生后就被檢查有新生兒苯丙酮尿癥,新生兒苯丙酮尿癥是什么???
共2個(gè)回答
楊慶璽 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省泰山醫(yī)院 二甲 心血管內(nèi)科
新生兒丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,是基因異常引起的本平安分代謝異常。代謝產(chǎn)物和苯丙氨酸積蓄在體內(nèi),患兒智能下降的病。剛出生的新生兒得了這種病癥狀也不清楚,只能通過新生兒疾病的篩選來檢查。丙酮尿癥是一種可以治愈的遺傳代謝病,早期發(fā)現(xiàn),早期給予特殊的低苯丙氨酸飲食治療,延遲會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的損傷。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
丙酮尿癥是比較常見的常染色體隱性遺傳病,是由患兒的氨基酸代謝障礙引起的,因患兒的尿中排出大量的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物而得名。經(jīng)典的PKU是苯丙氨酸羥化酶PAH基因突變引起的苯丙氨酸羥基化酶失活,血液、腦脊液及各種組織液中苯丙氨酸濃度變得極高,高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物會引起腦及其他系統(tǒng)功能障礙。
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