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指甲髕骨綜合征缺幾號(hào)染色體

患者:女,19歲 提問于2020-06-08 16:34

病情描述:
孩子查出了指甲髕骨綜合征,這種疾病缺幾號(hào)染色體呢?
共2個(gè)回答
鄭慶祥 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 三甲 骨科
指甲髕骨綜合征缺九號(hào)染色體。這種疾病主要是由于指甲和髕骨出現(xiàn)了發(fā)育異常的表現(xiàn),導(dǎo)致的一種骨骼畸形的癥狀。這種情況具有遺傳性的幾率發(fā)病率是比較高的。這種疾病屬于染色體的顯性遺傳,主要是由于9號(hào)染色體異常導(dǎo)致的。可能會(huì)出現(xiàn)指甲萎縮、骨發(fā)育不良、腎臟損害等異常表現(xiàn)。
高勝山 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
馬鞍山市人民醫(yī)院 三甲 骨科
指甲髕骨綜合征是一種顯性的遺傳,缺九號(hào)染色體導(dǎo)致的一系列的病癥。出現(xiàn)這種疾病時(shí),會(huì)出現(xiàn)指甲完全缺失或者是凹凸不平的癥狀,此外還可能會(huì)有骨發(fā)育不良的情況,比如會(huì)出現(xiàn)小腿外旋畸形等等。另外還可能會(huì)出現(xiàn)腎臟損害的情況,需要進(jìn)行腎常規(guī)檢查。
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