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同型胱氨酸尿癥病因

患者:男,1歲 提問于2020-05-26 17:45

病情描述:
我寶寶出現(xiàn)了同型胱氨酸尿癥,不知道是什么原因造成的,同型胱氨酸尿癥病因?
共2個(gè)回答
蘇旭東 副主任醫(yī)師 去掛號
聊城市人民醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
寶寶出現(xiàn)同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中缺乏酶引起的,這是一種罕見的綜合癥,涉及眼睛,心血管以及骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)。主要由父母的近親結(jié)婚所引起的,孩子會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、反應(yīng)遲鈍以及語言障礙、智力障礙的癥狀。可能還會(huì)患有骨質(zhì)疏松癥以及脊柱側(cè)凸、胸骨畸形和蜘蛛痣、骨折的癥狀。
任冬梅 副主任醫(yī)師 去掛號
解放軍960醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
同型胱氨酸尿癥是缺乏酶元素引起的疾病,是一種常染色體隱性遺傳疾病。孩子會(huì)出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍以及運(yùn)動(dòng)障礙等疾病,可能會(huì)對血管以及神經(jīng)系統(tǒng)造成不利影響。甚至?xí)p害患者的生命,并伴有骨質(zhì)疏松以及腦血管栓塞等疾病。一般需要及時(shí)去醫(yī)院檢查,可以使用X射線檢查以查看是否伴隨著其他疾病。
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