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什么是新生兒苯丙酮尿癥

患者:男,1歲 提問于2020-01-13 15:12

病情描述:
孩子兩個(gè)月的時(shí)候檢查出新生兒苯丙酮尿癥,什么是新生兒苯丙酮尿癥?
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科
苯丙酮尿癥一種染色體隱性遺傳病,苯丙酮尿癥是源于肝臟中缺少苯丙氨酸羥化酶所導(dǎo)致的,其不能將苯丙氨酸從食物轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致血液中的苯丙氨酸蓄積,不能正常地代謝為乙酸,苯基乳酸,通過尿液或汗液排出體外。它最大的傷害是導(dǎo)致智力遲鈍,也就是說,普通的人叫傻瓜。
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