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孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是什么

患者:女,26歲

病情描述:
我最近準(zhǔn)備去做胎兒的游離檢測(cè),孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是什么?
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是一種通過(guò)采集孕婦血液中胎兒游離DNA片段,檢測(cè)胎兒染色體異常的非侵入性產(chǎn)前檢查方法,主要用于篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)染色體疾病。

1、檢測(cè)原理

胎兒游離DNA片段會(huì)通過(guò)胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán),通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)分析這些DNA片段的染色體比例,判斷是否存在染色體非整倍體異常。

2、適用人群

適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦,尤其適合血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有染色體異常生育史、高齡孕婦等需進(jìn)一步評(píng)估胎兒染色體狀況的情況。

3、檢測(cè)優(yōu)勢(shì)

相比傳統(tǒng)羊水穿刺,該方法無(wú)創(chuàng)安全,流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)為零,準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上,但屬于篩查而非確診手段。

4、檢測(cè)局限

無(wú)法檢測(cè)所有染色體異常,對(duì)微缺失微重復(fù)綜合征檢出率較低,篩查陽(yáng)性者仍需通過(guò)羊水穿刺等侵入性檢查確診。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合超聲檢查綜合評(píng)估,篩查前后需接受專業(yè)遺傳咨詢,避免過(guò)度依賴單一檢測(cè)結(jié)果。

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