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地中海貧血的原因

患者:女,32歲 提問于2019-03-25 15:20

病情描述:
我知道地中海貧血是一種嚴重的疾病,地中海貧血的原因是什么?
共2個回答
張彥紅 主任醫(yī)師 去掛號
沈陽醫(yī)學院沈洲醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
地中海貧血的主要病因就是在遺傳時,有一部分珠蛋白的缺失會導(dǎo)致地中海貧血。大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點突變造成。白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點突變造成。患者一旦發(fā)病,治療難度很大。
倪新海 主任醫(yī)師 去掛號
中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
這和遺傳密切相關(guān),現(xiàn)代醫(yī)學研究發(fā)現(xiàn),正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變,肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。
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