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IDH1/2突變型的檢測和2016年WHO腦瘤新分類

發(fā)布于 2018-06-21 55019次瀏覽

異檸檬酸脫氫酶(IDH)突變

IDH1(異檸檬酸脫氫酶1，Isocitrate dehydrogenase 1)突變，以及不常見的IDH2 突變，是不依賴于其它因素而存在的獨(dú)立的膠質(zhì)瘤預(yù)后因子。IDH1/2 突變和一系列不同級別的彌漫性膠質(zhì)瘤明顯改善的生存期相關(guān)。

對彌漫性膠質(zhì)瘤的標(biāo)本，施行R132 (IDH1最常見的突變形式)免疫組化染色，一來可以幫助診斷，將侵潤性星形細(xì)胞瘤細(xì)胞和反應(yīng)性的膠質(zhì)增生區(qū)別開來，二來可以獲得此膠質(zhì)瘤的預(yù)后信息。

人類于2008年首次在膠質(zhì)瘤細(xì)胞的IDH1內(nèi)部活性中心發(fā)現(xiàn)了體細(xì)胞突變。當(dāng)時(shí)共有149例膠質(zhì)母細(xì)胞瘤標(biāo)本進(jìn)行了基因組分析，其中18例標(biāo)本(12%)發(fā)現(xiàn)包含有IDH1改變，主要位于R132殘端。后來的研究肯定了這種發(fā)現(xiàn)，明確了IDH1和相關(guān)的IDH2都存在著這種稀有的突變，并將范圍擴(kuò)大到了大部分低級別膠質(zhì)瘤?，F(xiàn)在發(fā)現(xiàn)，這種突變是彌漫性膠質(zhì)瘤起源的已知的最早事件。

IDH1/2 突變可見于50~80%的WHO II 和III級星形細(xì)胞和少枝膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤和繼發(fā)的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中，以及5%的原發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中。和IDH1/2 野生型膠質(zhì)瘤相比，有IDH1/2 突變的膠質(zhì)瘤和明顯延長的無進(jìn)展期和總的生存期相關(guān)。

IDH1/2 突變和1p19q共缺失以及MGMT啟動(dòng)子甲基化一樣，是膠質(zhì)瘤預(yù)后較好，偏良性的表現(xiàn)。相比之下，一旦病理報(bào)告提示為IDH1/2野生型，無1p19q共缺失則提示此種膠質(zhì)瘤的預(yù)后較差，應(yīng)當(dāng)盡早施行放化療等較為激進(jìn)的治療。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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