腸癌是遺傳病嗎?專家告訴我們,絕大多數(shù)大腸癌呈散發(fā)性,但是,還有約10%~15%的大腸癌有遺傳背景,其中家族性腺瘤性息肉病(FAP)約占1%~2%,遺傳性非息肉病性大腸癌 (HNPCC)約占2%~7%,其它還有黑斑息肉病(PJS)和少年息肉病等。
親屬中有大腸癌患者的人,患此病的危險(xiǎn)性比普通人大3~4倍,如果家族中有 兩名或以上的近親(父母或兄弟姐妹)患大腸癌,則為大腸癌的高危人群。腸癌因?yàn)榧易寰奂裕杂?0%- 15%的大腸癌發(fā)生于一級(jí)親屬(包括父母,兄弟姐妹,子女)中有患大腸癌的家主中,遺傳危險(xiǎn)度:★★★FAP由APC基因突變?cè)斐桑摶蛭挥?q21-22,屬抑癌基因,突變方式繁多。最常見的APC基因突變?yōu)榛蛐蛄械淖兓鴮?dǎo)致終止密碼提前出現(xiàn),產(chǎn) 生無功能的截縮蛋白。超過80%的FAP患者可檢測(cè)到突變的APC基因,但約20%的患者應(yīng)用現(xiàn)有的基因檢測(cè)技術(shù)未能發(fā)現(xiàn)APC基因的突變。
除了家族性息肉病或潰瘍性結(jié)腸炎惡變的引起的結(jié)直腸癌患者外,在其他結(jié)直腸癌患者中,約有5-10%的患者有明顯的家族腫瘤史,統(tǒng)稱為遺傳性非家族息肉病 性結(jié)直腸癌(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC),又稱Lynch綜合征。
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