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防治苯丙酮尿癥不能大意

發(fā)布于 2020-08-28 50321次瀏覽

三甲福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院小兒內(nèi)科

苯丙酮尿癥是一種先天代謝性遺傳疾病，在我國的發(fā)病率非常高，所以很多已婚或者到了生育年齡的年輕人都很擔(dān)心自己的孩子得上這個疾病，當(dāng)然防治苯丙酮尿癥不能大意，所以一定要知道預(yù)防它的方法。

1、預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生：既在患兒出生前胎兒時期進(jìn)行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有了的父母再想生育者。

2、產(chǎn)前檢查：方法是首先檢測出患兒及患兒父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn)，這是產(chǎn)前診斷是否患有苯丙酮尿癥的前提，然后在母親再次懷孕16～20周時抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有致病基因突變位點(diǎn)，若帶有致病基因突變位點(diǎn)既是苯丙酮尿癥的患兒，若只帶有1個致病基因突變位點(diǎn)，既是致病基因攜帶者。這樣可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷，由父母決定胎兒的去留，可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生的目的。

苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好。并且可以通過新生兒疾病篩查，做到發(fā)病前診斷，及時治療，預(yù)防苯丙酮尿癥發(fā)病。對于已經(jīng)有苯丙酮尿癥患兒的家庭，若患兒父母再想要孩子，可以通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。如果父母已經(jīng)生育過一個苯丙酮尿癥患兒的，若再次生育應(yīng)做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結(jié)婚。對有苯丙酮尿癥家族史的孕婦應(yīng)采用產(chǎn)前診斷技術(shù)對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效的預(yù)防苯丙酮尿癥。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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