遺傳性果糖不耐受癥的臨床表現(xiàn)有哪些
關(guān)鍵詞：
遺傳
遺傳性果糖不耐受癥的臨床表現(xiàn)主要有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、消化道癥狀、低血糖反應(yīng)、肝腎功能異常及代謝性酸中毒。
1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：
患兒因長(zhǎng)期回避含果糖食物導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)攝入不足，表現(xiàn)為體重增長(zhǎng)緩慢、身高低于同齡標(biāo)準(zhǔn)。嬰幼兒期可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，部分兒童伴隨肌張力低下或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。需通過(guò)營(yíng)養(yǎng)評(píng)估和生長(zhǎng)曲線監(jiān)測(cè)明確發(fā)育狀況。
2、消化道癥狀：
攝入果糖后30分鐘至2小時(shí)出現(xiàn)劇烈腹痛、嘔吐及腹瀉，糞便呈水樣或含未消化食物。癥狀與果糖攝入量正相關(guān)，嚴(yán)重者可出現(xiàn)脫水體征。消化道癥狀源于腸道果糖代謝障礙導(dǎo)致的滲透性腹瀉和腸道痙攣。
3、低血糖反應(yīng)：
果糖代謝受阻抑制肝糖原分解，表現(xiàn)為冷汗、震顫、嗜睡甚至抽搐，常見(jiàn)于嬰幼兒首次接觸含果糖輔食后。血糖監(jiān)測(cè)可發(fā)現(xiàn)血糖值低于2.8毫摩爾每升，需與先天性高胰島素血癥等疾病鑒別。
4、肝腎功能異常：
長(zhǎng)期未確診患者可能出現(xiàn)肝腫大、轉(zhuǎn)氨酶升高及黃疸，嚴(yán)重者進(jìn)展為肝硬化。腎小管酸中毒表現(xiàn)為多飲多尿、尿比重降低，實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)低磷血癥、低鉀血癥等電解質(zhì)紊亂。
5、代謝性酸中毒：
果糖-1-磷酸醛縮酶缺陷導(dǎo)致乳酸堆積，表現(xiàn)為呼吸深快、精神萎靡，動(dòng)脈血?dú)夥治鲲@示pH值低于7.35且陰離子間隙增大。急性發(fā)作時(shí)可伴隨酮癥和高尿酸血癥。
患者需嚴(yán)格避免含果糖、蔗糖及山梨醇的食物，包括水果、蜂蜜及加工食品。建議選擇葡萄糖、麥芽糖作為替代碳水化合物來(lái)源，定期監(jiān)測(cè)肝腎功能及代謝指標(biāo)。營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下制定個(gè)性化膳食方案，必要時(shí)補(bǔ)充脂溶性維生素及微量元素。嬰幼兒患者需隨身攜帶醫(yī)療警示卡，注明疾病特征及應(yīng)急處理措施。
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