地中海貧血不一定引起新生兒黃疸,但可能增加黃疸風(fēng)險(xiǎn)。地中海貧血常見癥狀包括貧血面容、發(fā)育遲緩、肝脾腫大、骨骼異常和皮膚色素沉著。
1、貧血面容:
地中海貧血患兒常表現(xiàn)為面色蒼白、眼瞼結(jié)膜無(wú)血色,這與血紅蛋白合成不足導(dǎo)致攜氧能力下降有關(guān)。中重度患者需定期輸血治療,同時(shí)需監(jiān)測(cè)鐵過載情況。
2、發(fā)育遲緩:
慢性貧血導(dǎo)致組織供氧不足,影響生長(zhǎng)發(fā)育。患兒可能出現(xiàn)身高體重低于同齡人、第二性征發(fā)育延遲等情況。營(yíng)養(yǎng)支持與規(guī)律輸血可改善發(fā)育狀況。
3、肝脾腫大:
異常紅細(xì)胞在脾臟過度破壞導(dǎo)致脾功能亢進(jìn),約90%重型患者會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性脾腫大。嚴(yán)重時(shí)需考慮脾切除術(shù),但需評(píng)估術(shù)后感染風(fēng)險(xiǎn)。
4、骨骼異常:
骨髓代償性增生可引起顱骨增厚、顴骨突出等特征性面容,長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄易發(fā)生病理性骨折。定期骨密度檢測(cè)和鈣劑補(bǔ)充有助于骨骼健康。
5、皮膚色素沉著:
鐵沉積及慢性溶血導(dǎo)致皮膚呈青銅色,多見于輸血依賴型患者。需通過鐵螯合劑控制體內(nèi)鐵負(fù)荷,同時(shí)加強(qiáng)皮膚保濕護(hù)理。
地中海貧血患者日常需保證高蛋白、高鐵飲食,如適量攝入動(dòng)物肝臟、瘦肉等;避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防骨折風(fēng)險(xiǎn);定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平;注意預(yù)防感染,出現(xiàn)發(fā)熱等癥狀及時(shí)就醫(yī)。輕型患者可正常生活,重型需制定個(gè)性化治療方案,建議育齡夫婦做好產(chǎn)前基因篩查。