地中海貧血
新生兒地中海貧血異常什么時候復檢
高珊
副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院
新生兒地中海貧血異常通常建議在出生后3個月、6個月、1歲時分別復檢,后續(xù)根據(jù)病情每6-12個月復查一次。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,需通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查評估病情進展。
新生兒確診地中海貧血后首次復檢時間一般為出生后3個月。此時需復查血常規(guī)觀察血紅蛋白水平,若血紅蛋白低于正常值且伴隨紅細胞體積減小,需進一步做血紅蛋白電泳明確分型。部分輕型患兒可能僅表現(xiàn)為輕度貧血,而中間型或重型患兒可能出現(xiàn)面色蒼白、食欲減退等癥狀。家長需注意觀察新生兒喂養(yǎng)情況及精神狀態(tài),避免感染誘發(fā)溶血加重。
6個月時需進行第二次復檢,重點監(jiān)測生長發(fā)育指標與貧血程度。若血紅蛋白持續(xù)下降或出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼改變等并發(fā)癥,需考慮輸血或祛鐵治療。1歲時的復檢對判斷疾病分型至關(guān)重要,重型β地中海貧血患兒多在此階段出現(xiàn)明顯癥狀。后續(xù)穩(wěn)定期患兒可每6-12個月復查,病情變化時需縮短復檢間隔。基因檢測可幫助明確遺傳類型,為家庭再生育提供指導。
地中海貧血患兒日常需避免含鐵過高食物,適量補充葉酸,預防感染。家長應定期監(jiān)測患兒身高體重,記錄面色、活動耐力等變化,復檢時攜帶完整病歷資料。中間型或重型患兒建議在??漆t(yī)生指導下制定個性化復檢方案,必要時進行造血干細胞移植評估。
1人回答 14人閱讀 2025-07-19 14:37
地中海貧血是什么?
李蕓
主任醫(yī)師
臨汾市人民醫(yī)院
地中海貧血簡稱"地貧",又稱"珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血"。一九二五年這種疾病首先在地中海沿岸的國家,才命名為地中海貧血。地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血。地中海貧血病因:血紅蛋白(俗稱血色素)中的重要成分珠蛋白異常,從而導致紅細胞容易被破壞,最終發(fā)生溶血的一類疾病。
1人回答 15人閱讀 2023-03-13 16:47
新生兒重度地中海貧血癥狀有哪些
高珊
副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院
新生兒重度地中海貧血主要表現(xiàn)為面色蒼白、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩及喂養(yǎng)困難等癥狀。重度地中海貧血屬于遺傳性溶血性貧血,需及時就醫(yī)干預。
由于血紅蛋白合成障礙導致貧血,患兒皮膚黏膜呈現(xiàn)明顯蒼白,尤其在眼瞼、甲床等部位更為顯著。這種蒼白與普通貧血不同,通常伴隨口唇和耳垂顏色變淡,且通過常規(guī)補鐵治療無法改善。家長需注意觀察新生兒皮膚顏色變化,發(fā)現(xiàn)異常應及時就醫(yī)進行血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查。
紅細胞破壞增加導致膽紅素升高,表現(xiàn)為皮膚和鞏膜黃染,可能持續(xù)不退或逐漸加重。黃疸通常在出生后24小時內(nèi)出現(xiàn),程度較重,可能伴隨尿色加深。嚴重時可引發(fā)核黃疸,造成神經(jīng)系統(tǒng)損傷。家長發(fā)現(xiàn)新生兒黃疸持續(xù)不退或加重時,應盡快就醫(yī)評估。
脾臟因代償性造血和紅細胞破壞增加而腫大,腹部膨隆可觸及腫大的肝臟和脾臟。隨著病情進展,肝脾腫大可能逐漸明顯,導致腹部明顯膨隆。家長在給新生兒換尿布或洗澡時,如發(fā)現(xiàn)腹部異常膨隆或觸摸到腫塊,應及時告知醫(yī)生。
長期貧血導致組織缺氧,表現(xiàn)為體重增長緩慢、肌肉松弛、活動減少?;純嚎赡艹霈F(xiàn)吸吮無力、吃奶量少、反應遲鈍等情況。家長需定期監(jiān)測新生兒生長發(fā)育指標,記錄喂養(yǎng)情況和體重變化,發(fā)現(xiàn)異常應及時就醫(yī)評估。
貧血和缺氧導致患兒易疲勞,表現(xiàn)為吃奶時易疲倦、吸吮力弱、進食量少。嚴重時可出現(xiàn)拒食、嘔吐等情況,進一步加重營養(yǎng)不良。家長在喂養(yǎng)時應注意觀察新生兒進食狀態(tài),記錄每次吃奶量和時間,發(fā)現(xiàn)喂養(yǎng)困難應及時就醫(yī)。
對于確診重度地中海貧血的新生兒,家長應嚴格遵醫(yī)囑進行規(guī)范治療,包括定期輸血、祛鐵治療等。日常護理中需保持環(huán)境清潔,避免感染,注意觀察患兒精神狀態(tài)和活動情況。定期進行生長發(fā)育評估和血液檢查,及時調(diào)整治療方案。母乳喂養(yǎng)時可采用少量多次的方式,保證營養(yǎng)攝入。避免自行使用補鐵藥物,所有治療應在專業(yè)醫(yī)生指導下進行。
1人回答 12人閱讀 2025-07-19 14:44
2025-07-09
地中海貧血癥狀是怎樣的
盧成瑜
主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
最好去醫(yī)院做進一步檢查。血紅蛋白電泳測試可以完成。地中海貧血屬于遺傳性溶血性貧血,由珠蛋白生產(chǎn)障礙引起。其主要表現(xiàn)包括:疲勞和疲勞;蒼白的膚色、嘴唇、牙周組織和手指(腳趾)的指甲;頭暈、眩暈和耳鳴;耐藥性低,反復感染,肝脾腫大;頭部大、眼距寬、鞍鼻、面頰和前額突出、造血代償變化導致骨髓腔增大、骨骼變薄等特殊特征容易誘發(fā)骨折。建議明確后合理治療,如果單純的貧血,最好合理服用補血的藥物,同時建議注意休息,加強飲食營養(yǎng),建議多吃瘦肉,雞蛋,動物的肝臟等,有補血的作用。
1人回答 10人閱讀 2024-05-31 16:01
2025-07-13
兩個地中海貧血生孩子會怎樣
高珊
副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院
夫妻雙方均為地中海貧血患者生育后代時,子女有較高概率遺傳該疾病,可能出現(xiàn)輕型、中間型或重型地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。
若父母雙方均為同型地中海貧血基因攜帶者,子女有25%概率為健康者,50%概率成為攜帶者,25%概率患病。輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血或無癥狀,中間型患者可能出現(xiàn)中度貧血、脾腫大等癥狀,重型患者則需定期輸血或進行造血干細胞移植。妊娠期間需通過絨毛取樣、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)評估胎兒健康狀況。
少數(shù)情況下,若父母攜帶不同類型的地貧基因或存在基因修飾因素,子女臨床表現(xiàn)可能有所差異。部分罕見基因突變組合可能導致非典型癥狀,如血紅蛋白H病或胎兒水腫綜合征。這類情況需結(jié)合基因檢測結(jié)果進行個體化風險評估。
建議備孕前進行地中海貧血基因檢測,明確雙方基因突變類型。孕期需在血液科和產(chǎn)科共同監(jiān)護下,定期監(jiān)測血紅蛋白水平和胎兒發(fā)育情況。新生兒出生后應進行臍帶血篩查,確診后及時制定隨訪計劃。日常需注意預防感染,避免使用氧化性藥物,保證均衡營養(yǎng)攝入。
1人回答 24人閱讀 2025-07-19 14:35
2025-07-11
新生兒有地中海貧血
高珊
副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院
新生兒地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。地中海貧血可分為α型和β型,臨床表現(xiàn)從無癥狀到嚴重貧血不等,需通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查確診。
父母雙方若為地中海貧血基因攜帶者,新生兒有25%概率患病。α型地中海貧血與16號染色體基因缺失相關(guān),β型地中海貧血則與11號染色體突變有關(guān)。建議備孕夫婦進行基因篩查,高風險家庭可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)預防。
重型患兒出生后3-6個月出現(xiàn)面色蒼白、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩,可能伴隨肝脾腫大。中間型患者癥狀較輕,多在幼兒期發(fā)現(xiàn)。血常規(guī)顯示小細胞低色素性貧血,血紅蛋白電泳可見異常血紅蛋白帶。
重型β地中海貧血需定期輸注濃縮紅細胞維持血紅蛋白>90g/L,但長期輸血會導致鐵過載。去鐵胺注射液、地拉羅司分散片等鐵螯合劑可促進鐵排泄。造血干細胞移植是唯一根治手段,適用于配型成功的患兒。
反復輸血可能引起繼發(fā)性血色病,表現(xiàn)為心肌病、糖尿病等。需監(jiān)測血清鐵蛋白,超聲心動圖評估心功能。脾功能亢進者可能需脾切除術(shù)。接種肺炎球菌疫苗可預防感染風險。
避免含鐵豐富食物如動物肝臟,適量補充葉酸片促進造血。保持皮膚清潔預防感染,定期進行生長發(fā)育評估。家長需學習貧血危象識別,如發(fā)熱伴面色急劇蒼白需立即就醫(yī)。
確診新生兒應每1-3個月復查血常規(guī),3歲前每半年骨密度檢測。避免使用氧化性藥物如磺胺類,接種疫苗前需評估免疫狀態(tài)。建議加入遺傳病隨訪管理計劃,通過規(guī)范治療多數(shù)患兒可獲得接近正常的生活質(zhì)量。
1人回答 42人閱讀 2025-07-19 14:47
2025-07-10