高珊 副主任醫(yī)師
2025-07-19 15:10 回答了該問題
孩子患有脊肌萎縮癥時,父母可以要二胎,但需進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。脊肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病,與SMN1基因突變有關,二胎患病概率與父母基因攜帶情況直接相關。
若父母雙方均為SMN1基因突變攜帶者,每次妊娠胎兒有25%概率患病。建議在孕前通過基因檢測明確雙方攜帶狀態(tài),孕期通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。若父母僅一方為攜帶者或雙方均未攜帶致病突變,二胎通常不會患病。部分情況下可能發(fā)生SMN1基因新生突變,但概率較低。
對于已生育脊肌萎縮癥患兒的家庭,再次妊娠時存在基因診斷技術無法完全排除的風險。極少數(shù)情況下可能因檢測局限性導致假陰性結果,或存在生殖腺嵌合現(xiàn)象使復發(fā)風險高于理論值。部分區(qū)域醫(yī)療資源不足可能影響產(chǎn)前診斷準確性。
建議計劃二胎前至遺傳??崎T診進行家系基因分析,孕期選擇具備資質機構完成產(chǎn)前診斷。可考慮胚胎植入前遺傳學檢測技術篩選健康胚胎。日常需關注患兒康復治療,避免過度焦慮,定期隨訪評估胎兒發(fā)育情況。保持均衡飲食和適度運動,遵醫(yī)囑補充葉酸等營養(yǎng)素。
肩周炎和肝癌肩膀疼有區(qū)別嗎
1個問答
一歲寶寶干嘔怎么回事呢
1個問答
功能性胃腸病包括哪些溢奶
1個問答
肺移植手術存活率高嗎多少
1個問答
咳嗽吐很多黏黏的口水
1個問答
腫瘤手術后復查要做哪種檢查好呢
1個問答
肺移植手術存活率高嗎多少
1個問答
斜視手術成功率大嗎多少
1個問答
一般得乳腺癌都是什么年齡
1個問答
男性右下腹部隱痛脹氣放屁幾年了
1個問答
胎兒左室強光斑什么意思
1個問答
孕晚期浮腫尿頻少了
1個問答
恥骨痛容易順產(chǎn)嗎
1個問答
做完眼底篩查后寶寶眼白有血塊
1個問答
雙側乳腺增生樣改變怎么治療好
1個問答
吸痰里面有深紅色血
1個問答
新生寶寶臍帶掉了后肚臍出血
1個問答
畸胎瘤嚴重嗎怎么治療
1個問答
順產(chǎn)頭皮血腫多久能吸收掉
1個問答
滑膜肉瘤形成的原因是什么意思
1個問答
2021-06-08
2021-07-26
2021-06-09
2021-11-16
2021-06-09