常見的遺傳疾病主要有血友病、白化病、唐氏綜合征、地中海貧血、苯丙酮尿癥等，病因多與基因突變、染色體異?；蜻z傳物質(zhì)缺陷有關(guān)。

1、血友病

血友病是由于凝血因子基因突變導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病，通常表現(xiàn)為關(guān)節(jié)或肌肉自發(fā)性出血、外傷后出血不止等癥狀。該病與X染色體連鎖隱性遺傳有關(guān)，男性發(fā)病率顯著高于女性。臨床治療需定期輸注凝血因子濃縮物，如人凝血因子Ⅷ注射液、人凝血酶原復(fù)合物等，同時(shí)需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷。

2、白化病

白化病由酪氨酸酶基因突變引起黑色素合成障礙，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛色素缺失，患者對(duì)紫外線敏感且視力較差。該病屬于常染色體隱性遺傳，可通過基因檢測確診。日常需嚴(yán)格防曬，使用物理屏障和防曬霜，視力問題可通過光學(xué)矯正改善，目前尚無根治方法。

3、唐氏綜合征

唐氏綜合征是21號(hào)染色體三體導(dǎo)致的先天性疾病，特征包括特殊面容、智力障礙和肌張力低下。發(fā)病與母親高齡妊娠相關(guān)，產(chǎn)前篩查可通過超聲和血清學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)?；純盒柙缙诟深A(yù)訓(xùn)練，如語言治療、作業(yè)治療，合并先天性心臟病時(shí)可使用地高辛片、呋塞米片等藥物控制癥狀。

4、地中海貧血

地中海貧血因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，分為α型和β型。典型癥狀包括貧血、肝脾腫大和骨骼畸形，重癥需定期輸血配合去鐵胺注射液治療。該病在東南亞地區(qū)高發(fā)，婚前基因篩查可降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)，造血干細(xì)胞移植是潛在根治手段。

5、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥由苯丙氨酸羥化酶缺乏引起苯丙氨酸代謝障礙，新生兒篩查可通過血斑檢測確診。未經(jīng)治療會(huì)導(dǎo)致智力殘疾和癲癇發(fā)作，需終身采用低苯丙氨酸飲食，限制天然蛋白攝入，配合特殊醫(yī)學(xué)配方粉如苯酮安配方粉，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。

對(duì)于遺傳疾病高風(fēng)險(xiǎn)家庭，建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢和攜帶者篩查，孕期做好產(chǎn)前診斷。已確診患者需建立長期隨訪計(jì)劃，嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療，注意營養(yǎng)均衡和適度運(yùn)動(dòng)。社會(huì)支持體系對(duì)改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要，家屬應(yīng)學(xué)習(xí)疾病管理知識(shí)并關(guān)注患者心理健康。