懷孕期間可通過胎兒超聲心動(dòng)圖、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、血清學(xué)篩查、胎心監(jiān)護(hù)、羊水穿刺等方式檢查胎兒心臟問題。胎兒心臟異?？赡芘c遺傳因素、母體感染、藥物暴露、染色體異常、環(huán)境毒素等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為心律不齊、心臟結(jié)構(gòu)異常、胎動(dòng)減少、羊水過多或過少等癥狀。建議孕婦定期產(chǎn)檢，遵醫(yī)囑進(jìn)行針對(duì)性檢查。

1、胎兒超聲心動(dòng)圖

胎兒超聲心動(dòng)圖是孕期篩查胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常的核心手段，最佳檢查時(shí)間為妊娠18-24周。該技術(shù)通過高頻聲波成像可清晰顯示心臟房室間隔、瓣膜形態(tài)及大血管連接情況，對(duì)先天性心臟病如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等具有較高檢出率。檢查過程無輻射風(fēng)險(xiǎn)，需由經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲科醫(yī)師操作，若發(fā)現(xiàn)異常需結(jié)合胎兒心臟專科會(huì)診。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過采集孕婦外周血中胎兒游離DNA，可篩查21三體、18三體等染色體異常相關(guān)的心臟畸形。該技術(shù)對(duì)13號(hào)染色體微缺失導(dǎo)致的先天性心臟病有提示作用，但無法替代結(jié)構(gòu)性檢查。適用于高齡孕婦或有不良孕產(chǎn)史者，檢測(cè)陽(yáng)性者需進(jìn)一步通過羊水穿刺確診。

3、血清學(xué)篩查

孕早期聯(lián)合篩查包括PAPP-A和游離β-hCG檢測(cè)，孕中期三聯(lián)篩查涉及AFP、uE3和hCG指標(biāo)。血清標(biāo)志物異常可能提示胎兒染色體異常伴發(fā)心臟缺陷，如唐氏綜合征患兒半數(shù)合并心內(nèi)膜墊缺損。該篩查需結(jié)合孕婦年齡、體重等因素綜合計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)接受后續(xù)侵入性診斷。

4、胎心監(jiān)護(hù)

妊娠晚期通過胎心監(jiān)護(hù)儀可監(jiān)測(cè)胎兒心率變異性和加速反應(yīng)，持續(xù)性心動(dòng)過緩或心律不齊可能提示傳導(dǎo)系統(tǒng)異常。對(duì)于母體患有糖尿病、自身免疫疾病等高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)從32周起每周進(jìn)行監(jiān)護(hù)。發(fā)現(xiàn)頻發(fā)早搏或室上性心動(dòng)過速時(shí)，需聯(lián)合胎兒超聲心動(dòng)圖評(píng)估心臟功能。

5、羊水穿刺

羊水穿刺適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或超聲軟指標(biāo)陽(yáng)性孕婦，通過核型分析可診斷染色體異常導(dǎo)致的心臟畸形。該檢查在妊娠16-22周進(jìn)行，可同步檢測(cè)TORCH感染及單基因病，但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。確診胎兒嚴(yán)重心臟病后，需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估繼續(xù)妊娠的可行性及產(chǎn)后手術(shù)方案。

孕婦應(yīng)保持均衡飲食，每日攝入400微克葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷相關(guān)心臟病，避免接觸放射線、重金屬等致畸物。規(guī)律進(jìn)行中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽、散步等促進(jìn)胎盤血液循環(huán)，妊娠20周后每日定時(shí)左側(cè)臥位計(jì)數(shù)胎動(dòng)。發(fā)現(xiàn)胎動(dòng)異?；蛳轮[加重時(shí)立即就醫(yī)，有先天性心臟病家族史的夫婦建議孕前接受遺傳咨詢。