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指甲髕骨綜合征缺幾號(hào)染色體

患者:男,41歲 提問(wèn)于2020-06-16 20:19

病情描述:
我最近指甲很是疼痛,去醫(yī)院檢查是指甲髕骨綜合征,醫(yī)生說(shuō)是一種染色體遺傳病,指甲髕骨綜合征缺幾號(hào)染色體?
共2個(gè)回答
高勝山 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
馬鞍山市人民醫(yī)院 三甲 骨科
指甲髕骨綜合征缺9號(hào)染色體,是常染色體顯性遺傳,該基因位點(diǎn)與9號(hào)染色體上的腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型位點(diǎn)有關(guān),指甲髕骨綜合征是以甲、髕骨發(fā)育異常或缺失為特點(diǎn)的綜合征,腎損傷可以慢慢發(fā)展為腎功能衰竭,對(duì)于那些嚴(yán)重畸形的人,通常采用外科手術(shù)
陸斌 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
馬鞍山市人民醫(yī)院 三甲 骨科
這種染色體疾病缺9號(hào)染色體,指甲髕骨綜合征是指以甲、髕骨發(fā)育異常或缺失為特征,有時(shí)伴有其他骨改變的綜合征,如髂角畸形導(dǎo)致橈骨頭脫位、眼畸形、肩胛骨部分腎損害等,指甲髕骨綜合征的其它名稱較多,如骨甲發(fā)育不全、遺傳性骨甲發(fā)育不全等。
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