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痛風(fēng)的遺傳性研究

臺灣的痛風(fēng)發(fā)病率位居世界第一,患痛風(fēng)的風(fēng)險很大程度上取決于一些可調(diào)控的危險因素,如生活方式和飲食。如果近親患痛風(fēng),風(fēng)險也會增加。最近英國諾丁漢大學(xué)的研究人員在《Annals of the Rheumatic Diseases》上在線發(fā)表了一項(xiàng)新研究。他們對臺灣地區(qū)的人口進(jìn)行了研究,發(fā)現(xiàn)其發(fā)病呈現(xiàn)家族集群現(xiàn)象。

痛風(fēng)是人體嘌呤代謝異常所致的一組綜合征,高尿酸血癥是其病變發(fā)展中的一個階段。根據(jù)發(fā)病原因,可將其分為原發(fā)性痛風(fēng)和繼發(fā)性痛風(fēng)兩種類型。原發(fā)性痛風(fēng)有明顯的家族遺傳傾向,好發(fā)于中老年人,發(fā)病高峰為30~50歲,約95%為男性,5%女性常為絕經(jīng)期后發(fā)病。繼發(fā)性痛風(fēng)除因先天性腎小管功能異常和慢性腎功能衰竭所致繼發(fā)性痛風(fēng)起病緩慢外,多起病較急。已有證據(jù)顯示,痛風(fēng)有家族集群特征,這意味著遺傳原因。但這一觀點(diǎn)遭到典型雙胞胎研究的質(zhì)疑,因?yàn)檠芯空甙l(fā)現(xiàn)高尿酸血癥有很大的遺傳聯(lián)系,但沒有證據(jù)表明疾病本身遺傳。

這一新報告的作者們查閱了整個臺灣地區(qū)2300萬人口的數(shù)據(jù)。他們研究了420萬痛風(fēng)普遍的家庭,發(fā)現(xiàn)一級和二級親屬患病,將增大患病可能。

文章第一作者,諾丁漢醫(yī)學(xué)院和臺灣桃園長庚紀(jì)念醫(yī)院的Chang-Fu Kuo博士說:“我們的結(jié)果證實(shí)了臨床觀點(diǎn),即:痛風(fēng)有很強(qiáng)的家族集群現(xiàn)象。在臺灣,一個人有任何一級親屬患痛風(fēng),其患病風(fēng)險幾乎是正常群體的二倍。”

研究小組發(fā)現(xiàn),患痛風(fēng)的風(fēng)險隨患病的一級親屬的人數(shù)而增加。因此,雙胞胎兄弟患痛風(fēng),患病風(fēng)險增大8倍,而父母一方或孩子患病,風(fēng)險只增加兩倍。

研究也顯示,遺傳因素對男女的影響不同。遺傳因素影響三分之一男性和五分之一女性。同時,一些可調(diào)控的環(huán)境因素也有影響,對男女影響也不同。

該研究結(jié)果有助于推動問題的進(jìn)一步深入研究,研究者認(rèn)為需要進(jìn)行大規(guī)模基因分析研究,以識別易患基因,而進(jìn)一步的在其他國家進(jìn)行的人口研究可以識別家庭內(nèi)的環(huán)境風(fēng)險因素。

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