基因的易感性也許在帕金森病的發(fā)病中起著一定作用。15%~25%患者反映他們的親屬中有人出現(xiàn)帕金森病癥狀。對(duì)這些家系的研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了和帕金森病有關(guān)的基因變異,但這些變異不能解釋大多數(shù)的散發(fā)帕金森病病例的發(fā)病原因。
基因是遺傳的基礎(chǔ)。基因是由四種分子組成的長鏈,基因就像串珠一樣分布在人的23對(duì)染色體上。每條染色體包含數(shù)以干計(jì)的基因,每個(gè)基因由數(shù)百萬計(jì)的4種分子組成。基因決定著蛋白質(zhì)的合成,基因的異常也會(huì)引起其編碼蛋白的異常。這種異常可能會(huì)導(dǎo)致帕金森病的發(fā)病。
研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)391’變異和6個(gè)不同的基因位點(diǎn)和帕企森病相關(guān),但是仍然需要對(duì)它們進(jìn)行更加深人的研究。 和帕金森病有關(guān)的基因之一稱為Pakin基因。它定位在6號(hào)染色體。Pakin基因負(fù)責(zé)降解細(xì)胞中老化的異常蛋白質(zhì),如果Pakin基因出現(xiàn)異常這種降解 過程便會(huì)變慢,從而引起異常蛋白的積聚,通過氧化產(chǎn)生自由基導(dǎo)致對(duì)細(xì)胞的毒性。
另一種基因被稱為突觸核蛋白基因,定位在4號(hào)染色體,被認(rèn)為和一種稀少的家族性帕金森病有關(guān)。突觸核蛋白存在于路易小體(帕金森病患者腦組織中行將死亡的神經(jīng) 細(xì)胞中的一種紅色圓形小體)中。研究表明突變的。突觸核蛋白的會(huì)引起一系列級(jí)聯(lián)反應(yīng),最終引起細(xì)胞的死亡。用某種藥物來阻止這種級(jí)聯(lián)反應(yīng)的發(fā)生無疑會(huì)給帕 金森病的治療帶來希望。總的來說,多個(gè)基因和多種環(huán)境毒物的交互作用是引起帕金森病的原因。
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