魚鱗病的檢查診斷是根據(jù)出生后不久發(fā)病，有魚鱗狀或蛇皮狀外觀伴有脫屑(以小腿伸側(cè)最為明顯)，為冬重夏輕周而復(fù)始的發(fā)病情況，分布部位，診斷易確定。但應(yīng)除外由于紅斑狼瘡、淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)腫瘤、膠質(zhì)瘤、肉樣瘤、瘤型麻風(fēng)等病引起的獲得性魚鱗病。后者一般發(fā)病較晚，可在其他表現(xiàn)出現(xiàn)數(shù)周或數(shù)月后才表現(xiàn)出來，常累及軀干和四肢，屈側(cè)很少有皮損，原發(fā)病治療后皮損常獲得改善。

魚鱗病的檢查診斷

1、皮損往往為全身對稱性，以發(fā)生于身體屈側(cè)部位的較重。

2、皮膚呈暗紅色、光滑、微亮、變厚。重癥嬰兒喂養(yǎng)困難，甚至早死。較輕的，紅色在幾個月后或兒童期消退，留下局限性角化過度，特別在皺褶處。紅斑或鱗屑亦可持續(xù)至老年。可伴掌跖角化。

3、一般無全身癥狀，少數(shù)可伴瘙癢感。

4、與毛發(fā)紅糠疹及魚鱗病鑒別。

魚鱗病的診斷依據(jù)

1、遺傳性疾病。

2、四型的皮損表現(xiàn)。

3、組織病理改變。

4、顯性遺傳性魚鱗病：表皮中度角化過度，伴顆粒層變薄或消失。

5、性聯(lián)尋常型魚鱗病：角化過度，顆粒層正常或稍厚。

6、皮松懈角化過度魚鱗病：角化過度，表皮細胞松懈，顆粒變性。

7、皮損往往為全身對稱性，以發(fā)生于身體屈側(cè)部位的較重。

8、皮膚呈暗紅色、光滑、微亮、變厚。重癥嬰兒喂養(yǎng)困難，甚至早死。較輕的，紅色在幾個月后或兒童期消退，留下局限性角化過度，特別在皺褶處。紅斑或鱗屑亦可持續(xù)至老年。可伴掌跖角化。

9、一般無全身癥狀，少數(shù)可伴瘙癢感。

魚鱗病的檢查診斷

易與魚鱗病混淆的疾病

1、尋常型魚鱗病：主要表現(xiàn)在四肢伸側(cè)和軀干的燥性褐色菱形，或多角性鱗屑，上臂及大腿伸側(cè)常有明顯的毛囊角化性丘疹，掌趾受累。發(fā)病率很高，其角化性鱗屑是數(shù)層角質(zhì)細胞不脫落堆積所致，多于出生后數(shù)月出現(xiàn)，5歲左右最重，青春期后癥狀可能減輕但隨著年齡的增大和治療不當(dāng)病情加重。

2、性連鎖隱患性魚鱗病：可于生后或嬰兒發(fā)病。皮損鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮膚干燥粗糙，往往遍布全身，腋窩、及肘窩等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累，則僅限于耳前及顏面?zhèn)让妗Ｒ话悴话l(fā)生毛囊角化。掌趾處皮膚正常，皮損不隨年齡增長而減輕，有時反而增重。

3、表皮松解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病：為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。生后或生后數(shù)月，可有泛發(fā)性及局面限性損害。泛發(fā)性者出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲，生后即脫落，出現(xiàn)泛發(fā)性潮紅及鱗屑，剝除鱗屑呈現(xiàn)潤面，紅斑可逐漸消失，可再發(fā)生較厚疣狀鱗屑，局面限性者僅在四肢屈側(cè)及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質(zhì)片。

4、板層狀魚鱗病。系常染色體隱性遺傳，生后全身即為一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊的包裹，多引起眼瞼及唇外翻。數(shù)日后該膜脫落，皮膚呈廣泛彌漫性潮紅，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑，中央固著，邊緣游離。往往對稱性發(fā)于全身，以肢體屈側(cè)，肘窩、腋窩和外陰等部較為明顯。掌趾過度角化，指甲及毛發(fā)過度生長，病程經(jīng)過遲緩，可終生存在，至成年期紅皮癥可減輕，但鱗屑仍存在。

5 顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病又名魚鱗病樣紅皮病(大皰型)，大皰型魚鱗病樣角化過度癥，顯性遺傳先天性魚鱗病，表皮松懈性角化過度魚鱗病。是一種常染色體顯性遺傳的先天性疾病。

6 毛囊性魚鱗病又稱禿發(fā)性毛發(fā)角化病。 好發(fā)于嬰兒面部，皮損表現(xiàn)為粟粒疹，中央有角栓，有的呈棘刺狀，愈后形成皮膚萎縮。除顏面、鼻部及雙頰外，亦可見于頸部及四肢，發(fā)生于眼瞼部及頭皮部者，愈后可形成禿發(fā)性瘢痕。有的患者僅限于掌跖部發(fā)疹。部分患者可伴發(fā)角膜薄翳、視力障礙、畏光羞明、耳聾及發(fā)汗不良。

7 獲得性魚鱗病(acqaired ichththyosis)相對于遺傳性魚鱗病常在出生后數(shù)月內(nèi)出現(xiàn)， 獲得性魚鱗病則在較大年齡時發(fā)生。表現(xiàn)為角化過度，有些為特發(fā)，但大多數(shù)可伴有系統(tǒng)性疾病或為藥物反應(yīng)所致.